Գլխավոր Հիվանդություններ Дефицит 1α-гидроксилазы

Дефицит 1α-гидроксилазы также известно как витамин-Д-зависимый рахит 1 типа и псевдовитамин-Д-зависимый рахит (PDDR). Заболевание описано Prader et al. в 1961 году. Это аутосомно-рециссивное заболевание, манифестирующее в раннем возрасте.

Этиопатогенез Генетический дефект состоит в неактивности 25-гидроксивитамин-Д-1αгидроксилазы, конвертирующей 25-гидроксихолекальциферол в кальцитриол. Ген локализован на длинном плече 12-й хромосомы (12q14) и клонирован несколькими группами ученых. На настоящий момент идентифицировано более 30 различных мутаций. Экспрессия 1α-гидроксилазы кроме почек отмечена в кератиноцитах, волосяных фолликулах, макрофагах, остеобластах и т. д. Клиническая картина гипотония мышечная слабость задержка роста рахитоподобные деформации скелета гипоплазия эмали остеомаляция. При тяжелой гипокальциемии возможны тетания и судороги. Диагностика Лабораторно: гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперпаратиреоидизм, увеличение активности щелочной фосфатазы, снижение экскреции кальция с мочой, уровень 25-гидроксихолекальциферола нормален или повышен; снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола в зависимости от степени дефекта гидроксилазы. Лечение Физиологически дозы 1,25 дигидроксихолекальциферола.

© 2016-2017 - Hospitals.am, Ստեղծված "ԱՐԴԱՍԵ"-ի կողմից

Զանգ օպերատորին      +37460651003